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新生儿疾病筛查好处多

 

   

     新生儿筛查人生第一道“安检”

新生儿疾病筛查好处多

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新生儿疾病筛查好处多

 
    宝宝出生2~3天后,医生会在小宝宝脚跟上采几滴血,这是在做新生儿遗传性、代谢性疾病筛查。但为什么要这么做?不少新爸妈并不明白。

  其实,新生儿疾病的筛查是针对一些危害严重的先天性、遗传代谢性出生缺陷病,对新生儿进行早期筛查、早期诊断、早期治疗,避免机体组织器官发生不可逆转的损伤、智力低下及言语障碍,甚至死亡等。

  新生儿筛查一般在婴儿出生后三天内进行,通过采集足跟血来进行检测。目前我国规定新生儿疾病筛查项目有:先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)和力障碍三种。

  以CH和PKU为例,如果患儿在出生后通过新生儿筛查进行早期诊断,一旦确诊并进行积极治疗,身体和智力发育可与常人无异。

  新生儿缺陷率上升

  新生儿疾病筛查有助早诊早治

  出生缺陷是全球关注的重大公共卫生问题,中国是出生缺陷高发国家,每年约有100万左右的缺陷儿出生,占全部出生人数的4%~6%。

  然而,由于受客观条件制约,我国新生儿筛查率不足70%,仅北京、上海和广州等大城市的新生儿疾病筛查率达到了90%以上。专家呼吁全社会重视新生儿疾病筛查这项人生的第一道“安检”。

  就目前而言,先天性甲低(简称CH)和苯丙酮尿症(简称PKU)两项筛查在有条件开展的地方实施。CH和PKU患儿在出生后往往缺乏疾病的特异表现,一般要到6月龄才逐渐出现固有的临床症状,并日趋加重。

  然而,一旦出现了疾病的临床症状,表明疾病已进入了晚期,即使治疗也难以恢复;相反,若能在出生不久发现疾病,确诊治疗,那么大多数患儿的身心将得到正常的发育,其智力亦可达到正常人的水平。

  有一CH患儿,出生10天后接到医院新生儿筛查复查,之后宝宝确诊为先天性甲状腺功能低下症(CH),父母坚持给宝宝服药、定期检查,还有一些特殊饮食,现在宝宝可以像正常小孩一样成长。

  由此可见,新生儿疾病筛查很有必要,对出生人口素质的提高具有重要的意义。

  不要因为罕见而忽视

  新生儿疾病筛查,就是用一种尽可能简单的方法,对全部新生婴儿进行普查,以期及早发现CH和PKU患儿,确诊后给予有效的治疗,从而保证了患儿的健康成长,疾病的疗效和预后如何,完全取决于确诊和治疗的早晚。

  据报道,CH患儿如能在出生3个月内得到确诊和治疗,80%以上的患儿智力发育正常或接近正常。PKU患儿如能在出生后3个月内开始治疗,其智力发育大多在正常水平以上,3个月至1岁开始治疗,其智商(IQ)多在60以上(IQ90以上为正常),如患儿于1岁后开始治疗,其IQ往往在60以下。

  有报道称,PKU患儿在1个月内接受治疗的,可不出现智力损害,半岁开始治疗,智力可接近正常,1岁以后开始治疗,IQ常在50以下。

  然而,令人痛心的是,很多CH和PKU患儿因为未进行新生儿筛查而错过黄金治疗期,成为神经精神运动发育迟滞和智力低下者。目前,我国新生儿疾病筛查率为70%,还有三成新生儿未得到及时的筛查。

  为何覆盖率没有达到100%?事实上,在发达国家也不能完全达到100%,受宗教、文化等因素的影响,有些人不愿意做新筛,但是政府相关部门会尽到告知义务,有的国家也会由政府出钱,强制进行新筛。

  我国尚处于新筛工作的起步阶段,很多费用是由家庭承担的。目前,随着有关部门加大投入力度,将更多地承担新筛工作中的有关责任。

  让每个孩子都接受新生儿疾病筛查,“不要以为罕见而忽视,不要以为昂贵而放弃。对家而言,孩子是全部。”专家呼吁,有严重缺陷的新生儿家庭很多都难以支付医药费,更不要提孩子的将来了。许多家庭放弃了治疗,甚至有的父母遗弃了缺陷儿,政府应给予这些家庭以救助。

  就新生儿疾病筛查常遇的问题,妇幼保健专家解答如下:

  宝宝看起来很健康,还要做筛查吗?

  即便带有先天缺陷的患儿,大多数在早期没有明显特异性症状,通常在出生后3至6个月,甚至是1岁以后才会出现一些特别明显的临床症状,但那时孩子的智力和身体器官可能已经遭受到不可逆转的损伤,表现为生长发育迟缓、智力低下、残疾等严重后果。

  如果这时才被诊断,治疗就晚了,因为宝宝的体格和智力发育已经落后,且难以得到改善,这将给家庭带来沉重的经济和精神负担。即使治疗也无法挽回,因此,表面上看起来健康的孩子也应该进行筛查。

  在孩子出生开始哺乳72小时后,出生医院负责采集孩子的末梢血制成干血片。为了保证筛查的准确性,现在均采用集中检验的方式,即采集的血液样本送往专业的筛查中心进行检测。

  目前,新生儿最常用的是在足跟内侧或外侧针刺采集血样。

  所有宝宝都要做新生儿疾病筛查吗?

  无遗传病家族史还要做筛查吗?

  每个家长应为新生宝宝做这项检查。因为有些宝宝在妈妈肚子里已经患有遗传代谢病,新生儿疾病筛查是检测这些疾病有效的方法。

  通过对已发病患儿进行统计分析后发现,只有少于35%的患儿能追溯到家族遗传史,大于65%的患儿家族中没有出现过这类疾病,一贯健康的家庭也有不少出现这类疾病的患儿。

  究其原因:一是筛查的某些疾病为隐性遗传代谢病,只有父母将所携带的突变基因都遗传给孩子才会发病;二是与环境因素恶化导致基因突变率升高有关。因此,为了孩子的健康,有必要对每个孩子都进行筛查。

  先天性甲状腺功能减低症(CH)有啥表现?

  这种疾病是由于患儿体内甲状腺激素水平不足而引起。患病的宝宝出生时大多无症状,少数可能有哭声较低、食欲较差、便秘等症状,有的还会出现新生儿黄疸消退时间延长等表现,但常不易引起家长的重视。

  数月后,孩子才会有明显的体格和智力发育落后的表现。

  苯丙酮尿症(PKU)有哪些表现?

  这是一种常染色体隐性遗传病,患儿体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,不能正常代谢食物中的苯丙氨酸,其代谢产物在血液中浓度增高,造成大脑受到不能恢复的损伤。

  患儿出生时外表无异常,如果没被发现给予及时的治疗,在生后三个月左右会逐渐出现头发由黑变黄、皮肤白、汗和尿液中有难闻的“鼠尿味”、智力发育落后、行为异常等。由于这种疾病早期症状不典型,不容易被诊断。

  新生宝宝一旦查出问题来怎么办?

  缺陷的患儿在出生时往往没有临床症状,但是由于缺乏某些必要的酶类或其他原因,造成机体代谢紊乱,从而影响孩子的体格和智力发育,对孩子造成严重损害。因此,如果能通过早期筛查,早期诊断,及时给予适当的治疗和控制,就有可能避免患儿智力和身体器官的损害,使其健康成长。一旦孩子被确诊患病,您应按照医生的嘱咐及早进行治疗,定期复查,监测患儿体格和智力发育情况,以防止这些疾病所造成的严重后果。

  如何进行新生儿疾病筛查?

  新生儿疾病筛查什么时间采血最佳?

  新生儿筛查其实很简单。在宝宝出生3天后,7天之内,充分哺乳,医生将在宝宝足跟采几滴血,送实验室检测,要不了多久你就可以查询结果了。

  但要注意因各种原因没做筛查的宝宝,父母应按医生嘱咐带宝宝回医院做筛查,时间最迟不宜超过出生后20天。采血应当在婴儿出生72小时并充分哺乳后进行,在未哺乳、无蛋白负荷的情况下容易出现PKU筛查的假阴性。

  新生儿疾病筛查采血安全吗?

  父母怎样配合医院做新生儿疾病筛查?

  新生儿疾病筛查采血是在医护人员严格消毒后,使用一次性采血针在足跟内侧或外侧采少许血,这个部位没有重要的神经和大血管,因此不会对宝宝产生不利影响。

  父母应认真了解新生儿疾病筛查相关内容,并签署知情同意书。配合医护人员为您宝宝做新生儿疾病筛查,并提供详细有效的家庭地址、联系电话。如果产后休养地在别处,也应把新的住址和电话号码一并告知医生,以便医生在需要时可以及时与您联系。

  收到复查通知是否表示宝宝有病?

  这个是不一定的,有多种原因需要复查,医生为了对宝宝健康负责都会通知您。总之,一旦收到复查通知,您就要尽快带宝宝到医院做相关检测。

  新生儿疾病筛查对减少出生缺陷和残疾的发生,提高出生人口素质有重要意义。为了您孩子的平安健康、家庭的和谐幸福,请给宝宝做出生后第一道健康“安检”。

新生儿疾病筛查好处多

 

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